SMA - Spinalna mišićna atrofija (SMN1 i SMN2)

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Spinalna mišićna atrofija (engl. Spinal Muscular Atrophy / SMA) je nasljedni autosomno recesivni neuromuskularni poremećaj koji uzrokuje degeneraciju motoričkih neurona u leđnoj moždini, koji kontroliraju voljni pokret mišića. Jedan od 40 − 50 ljudi je nositelj/ica, dok se jedno od 10 000 djece rađa sa SMA. Ovo je jedan od najučestalijih poremećaja koji pogađa malu djecu i glavni uzrok smrti u djetinjstvu. Geni SMN1 i SMN2 odgovorni su za proizvodnju proteina SMN koji je ključan za pravilnu funkciju motoričkih neurona. U slučaju homozigotne mutacije, u jednom ili oba navedena gena, dolazi do smanjene proizvodnje funkcionalnog proteina SMN. Uzrok većine slučajeva SMA (oko 95 %) je homozigotna delecija egzona 7 u genu SMN1. S obzirom da se radi o autosomno recesivnom poremećaju, dijete može biti pogođeno ako su oba roditelja nositelji recesivne mutacije. 

Dodatne informacije

• genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu
• ukoliko se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)) savjetovanje može biti uključeno u cijenu, a za detaljnije informacije nam se obratite telefonom ili e-mailom.

Metoda i vrsta uzorka
Ovom pretragom se radi kvantitativna analiza broja kopija egzona 7 i 8 gena SMN1 i SMN2 pomoću metode istovremenog umnažanja vezanih proba (MLPA). Geni se analiziraju iz uzorka periferne krvi.