Genetika
DiGeorgeov sindrom – postnatalni genetički test
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2) rijedak je genetski poremećaj koji se javlja u otprilike jednom od 4.000 novorođenčadi. Klinička slika može uključivati srčane greške, imunodeficijenciju, karakteristične crte lica, teškoće u učenju i poremećaje mentalnog zdravlja.
Ovaj test namijenjen je postnatalnoj genetičkoj dijagnostici sindroma kod novorođenčadi, djece i odraslih.
Za trudnice koje žele napraviti prenatalni probir na DiGeorgeov sindrom, dostupni su neinvazivni prenatalni testovi: Panorama osnovni panel + 22q del., Panorama prošireni panel, NIFTY Plus i NIFTY PRO.
Metoda i vrsta uzorka
Testiranje se provodi metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi (engl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification / MLPA) analizom uzorka venske krvi.
Dodatne informacije
Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu.
Pripremite se za pretragu
Za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema.
Prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske).
Cijena pretrage
350,00 €
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
350,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.