Kariotipizacija

Što je kariotipizacija?

Kariotipizacija je postupak analize broja i strukture kromosoma u jezgri stanice. Omogućuje identifikaciju kromosomskih anomalija, poput trisomija i monosomija, kao i translokacija, delecija, insercija i inverzija.

Što je kariotip?

Kariotip je opis broja, veličine i morfoloških karakteristika kromosoma neke stanice.

Što je kariogram?

Kariogram je slikovni prikaz kromosoma stanice složenih u homologne parove prema veličini.

Kada se preporučuje?

Analiza kromosoma preporučuje se kod višestrukih kongenitalnih anomalija, parova s poviješću spontanih pobačaja, osoba s nejasno diferenciranim vanjskim spolnim organima, neplodnosti ili amenoreje te bolesnika s obiteljskom poviješću kromosomskih abnormalnosti.

Postupak izrade

Analiza kariotipa provodi se na uzorku periferne krvi. Stanice iz periferne krvi se uzgajaju u staničnoj kulturi i stimuliraju na diobu u laboratorijskim uvjetima. Nakon što se stanice podijele, kromosomi se bojaju i analiziraju pod mikroskopom kako bi se identificirale kromosomske promjene.

Kariotipizacijom možemo otkriti višak i manjak kromosoma i/ili veće kromosomske aberacije (delecije, inverzije, translokacije...). Otkrivanjem nepravilnosti u strukturi kromosoma moguća je daljnja obrada složenijim molekularnim metodama. 

Kariotipizacijom otkrivamo ili isključujemo moguće genetičke pormećaje te upućujemo na daljnje korake u liječenju/praćenju tijeka stanja.

Kromosomske abnormalnosti čest su uzrok neplodnosti. Neka stanja mogu dovesti do spontanih pobačaja, nemogućnosti začeća. 

Treba imati na umu da je odnos između kromosomskih aberacija i neplodnosti složen, te mnogi drugi čimbenici, uključujući čimbenike okoline i načina života, također mogu utjecati na plodnost.

Poliklinika Breyer je prvi privatni laboratorij u Hrvatskoj koji na najnovijoj opremi nudi uslugu kariotipizacije osoba iz uzorka periferne krvi. Bez prethodne pripreme, krv pacijenta se uzorkuje u ugodnom okruženju ordinacija Poliklinike, a nalazi izrađuju u kraćem roku nego bilo gdje drugdje u Hrvatskoj. Moguće je genetičko savjetovanje uz nadoplatu.