Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Genetički testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 25 gena koji su klinički značajni za procjenu rizika obolijevanja od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11 i TP53.
Najpoznatiji sindromi čiji se rizik analizira ovim testom su nasljedni rak dojke i jajnika te Lynch sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC).
Za nositelje patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, cjeloživotni rizik od raka povećan je za 39-46 %, dok je rizik za rak ginekološkog područja veći za 12-20 %.
Lynch sindrom uzrokovan je nasljednim mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), najčešće MSH2 i MLH1, ali i MSH6, PMS2 i EPCAM. Kod Lynch sindroma postoji povećan rizik za razvoj više vrsta raka, no najznačajnije povećanje rizika zabilježeno je za rak endometrija, u rasponu 40-60 %.
Na rizik obolijevanja od raka dojke i ginekološkog područja utječu još neki sindromi i genetski poremećaji koji se analiziraju u ovom panelu: Li-Fraumeni sindrom (TP53), Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma) i Peutz-Jeghers sindrom (STK11).
Nasljedne mutacije u genima RAD51C, RAD51D i BRIP1, koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), imaju dokazanu vezu s rakom jajnika.
Umjeren rizik za razvoj raka dojke povezuje se s mutacijama koje skraćuju proteine kodirane genima PALB2, CHEK2 i ATM.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ako se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom jeziku i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.
Povezane pretrage
Genetičko savjetovanje
Genetička testiranja u Poliklinici Breyer
Genetičko testiranje mutacija u jednom genu
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES)
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Mikrodelecije Y kromosoma
Test nositelja (engl. carrier screen)
Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples)
Kariotipizacija
Kariotipizacija za parove