Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Genetički testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 25 gena koji su klinički značajni za procjenu rizika obolijevanja od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11 i TP53.

Najpoznatiji sindromi čiji se rizik analizira ovim testom su nasljedni rak dojke i jajnika te Lynch sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC).

Za nositelje patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, cjeloživotni rizik od raka povećan je za 39-46 %, dok je rizik za rak ginekološkog područja veći za 12-20 %.

Lynch sindrom uzrokovan je nasljednim mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), najčešće MSH2 i MLH1, ali i MSH6, PMS2 i EPCAM. Kod Lynch sindroma postoji povećan rizik za razvoj više vrsta raka, no najznačajnije povećanje rizika zabilježeno je za rak endometrija, u rasponu 40-60 %.

Na rizik obolijevanja od raka dojke i ginekološkog područja utječu još neki sindromi i genetski poremećaji koji se analiziraju u ovom panelu: Li-Fraumeni sindrom (TP53), Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma) i Peutz-Jeghers sindrom (STK11).

Nasljedne mutacije u genima RAD51C, RAD51D i BRIP1, koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), imaju dokazanu vezu s rakom jajnika.

Umjeren rizik za razvoj raka dojke povezuje se s mutacijama koje skraćuju proteine kodirane genima PALB2, CHEK2 i ATM.

Dodatne informacije

• genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
• članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti  imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
• ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.