Genetika
Genetičko testiranje obiteljskih ciljanih mutacija
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Kod pojedinaca kojima su kod članova uže obitelji već detektirane mutacije moguće je:
- dijagnostičko testiranje kod pogođenih članova obitelji
- prediktivno testiranje kod nepogođenih članova obitelji
- testiranje nositelja u slučaju autosomno recesivnih i X-vezanih poremećaja
- analiza varijanti koje se nasljeđuju homozigotno kod svih oboljelih; kod zdravih pojedinaca se nasljeđuju heterozigotno ili su odsutne (engl. segregation of variants).
Ovim testom moguće je detektirati do 10 specifičnih mutacija kod člana uske obitelji pacijenta (roditelji, braća i sestre, djeca) po navedenoj cijeni.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje uključeno je u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
Molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Cijena pretrage
350,00 €
Nalaz je gotov unutar 5 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
350,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na
broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 5 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.