HLA-DRB1 lokus

Humani leukocitni antigeni (HLA) skupni je naziv za molekule glavnog kompleksa tkivne snošljivosti u čovjeka. Istoimeni kompleks gena kodira sintezu proteina koji imunosnim stanicama omogućuje razlučivanje stranih od vlastitih antigena. Antigen je svaka molekula koja u organizmu može izazvati imunosnu reakciju. Preduvjet tkivne snošljivosti (srodnosti, podudarnosti) jest svojstvo imunosnih stanica, posebice T-limfocita, da tijekom sazrijevanja steknu sposobnost razlikovanja stranih od vlastitih antigena. HLA antigeni su, stoga, prisutni na gotovo svim tjelesnim stanicama s jezgrom. Pogrešno prepoznavanje MHC molekula od strane T-limfocita ili pak promjena u odgovarajućem genu može rezultirati autoimunosnim bolestima.

Svaka jedinka ima svoj fenotip. Fenotip je skup vidljivih i mjerljivih osobina nekog organizma koji je, u pravilu, sličan među srodnicima, stoga se, osim u dijagnostici autoimunih bolesti, provodi fenotipizacija tkiva prije presađivanja organa. Ukoliko su HLA antigeni donora i recipijenta bitno različiti, utoliko može doći do odbacivanja organa.

HLA-DRB1 antigen pripada drugom razredu MHC molekula i glavne kliničke indikacije za njegovu tipizaciju su potreba za presađivanjem organa te za procjenu kliničke slike i odabira terapije kod oboljelih od reumatoidnog artritisa (RA).  HLA-DRB1*0401, HLA-DRB1*0404 i HLA-DRB1*0408 aleli su povezani s progresivnim i izrazito destruktivnim oblikom RA. Tipizacija HLA-DRB1 antigena može pomoći u odabiru odgovoarajuće terapije za RA. Međutim, određeni polimorfizmi navedenog gena asocirani su s pojavom drugih autoimunih bolesti poput Sjogren sindroma, diabetes mellitusa 1, miastenije gravis i dr.

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje se provodi PCR reakcijom iz uzorka venske krvi koja otkriva prisutnost specifičnih HLA alela.