JAK2 (V617F mutacija)
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Janus kinaza 2 protein je uključen u signalizaciju unutar stanica, posebice u procesu hematopoeze (stvaranje krvnih stanica). Mutacija V617F u JAK2 genu, koji kodira za janus kinazu 2, povezana je s određenim mijeloproliferativnim bolestima (MPD), kao što su:
- policitemija vera (PV) – prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih stanica
- esencijalna trombocitemija (ET) – povećanje broja trombocita
- primarna mijelofibroza (PMF) – fibroza koštane srži i poremećaj proizvodnje krvnih stanica.
Prisutnost mutacije JAK2 V617F često služi kao dijagnostički marker za ove bolesti i može biti ključan u određivanju terapije.
Metoda i vrsta uzorka
U detekciji se primjenjuje molekularna dijagnostika – u uzorku se kvalitativno detektira mutacija V617F u JAK genu iz uzorka venske krvi qPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme.
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz sadrži informacije o detektiranoj mutaciji uz zaključak i interpretaciju.
Varijanta prisutna: analizom je utvrđena prisutnost mutacije.
Varijanta nije prisutna: analizom nije detektirana prisutnost mutacije.