Prader-Willi sindrom (genetički test)

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Prader-Willi sindrom (PWS) je rijedak i složen genetički poremećaj koji utječe na funkciju više organskih sustava, a nastaje zbog nedostatka izražavanja očevih gena u regiji 15. kromosoma q11.2-q13.  Uzrok većine slučajeva PWS (oko 70 %) je delecija u očevom 15. kromosomu. Drugi najčešći uzrok (oko 29 %) je majčina uniparentalna disomija kromosoma 15, odnosno kada se obje kopije 15. kromosoma nasljeđuju od majke. Nekoliko pacijenata s PWS-om (oko 1%) ima naizgled normalne kromosome 15 s biparentalnim nasljeđem, ali očev kromosom nosi majčin utisak (defekt utiskivanja) pa su obje kopije kromosoma jednako metilirane. Ovim testom mogu se detektirati sva tri navedena uzroka PWS-a.

Uz nadoplatu su moguće dodatne analize uzoraka roditelja kao bi se utvrdio mehanizam nastanka sindroma i procijenila vjerojatnost nasljeđivanja kod planiranja obitelji (cijena ovisi o pojedinom slučaju). 

Dodatne informacije
Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu.

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje se provodi metilacijski-specifičnom metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi (engl. Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MS-MLPA) kojom se detektiraju delecije i metilacijske promjene u regiji 15q11.2-q13.

Geni se analiziraju iz uzorka periferne krvi.