Genetika
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES)
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Analiza cijelog egzoma sekvenciranjem (engl. Whole exome sequencing / WES) pretraga je koja omogućuje uvid u cijeli kodirajući dio DNA, odnosno egzom. Iako čine samo oko 2 % ukupnog ljudskog genoma, kodirajuće regije DNA odgovorne su za proizvodnju svih proteina i čak 80 % genetski nasljednih poremećaja nalazi se upravo u egzomu.
Prema preporuci liječnika ili uz genetičko savjetovanje, u Poliklinici Breyer moguće je testiranje cijelog egzoma (20 000 gena). Testiranje otkriva eventualne mutacije, koje mogu, ali i ne moraju, uzrokovati bolest (patogene klinički značajne mutacije) te biti uzrok nasljednih poremećaja.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja je potrebno kontaktirati Polikliniku Breyer kako bismo rezervirali termin ili poslali komplet za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Cijena pretrage
930,00 €
Nalaz je gotov unutar 6-8 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
930,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na
broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 6-8 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.
Povezane pretrage
Genetičko savjetovanje
Genetička testiranja u Poliklinici Breyer
Genetičko testiranje mutacija u jednom genu
Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Mikrodelecije Y kromosoma
Test nositelja (engl. carrier screen)
Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples)
Kariotipizacija
Kariotipizacija za parove