Sekvenciranje mitohondrijskog genoma (MELAS, MERFF, MDS, CPEO, LHON, NARP)
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Panel od 37 mitohondrijskih gena je idealan je za pacijente kod kojih postoji sumnja na mitohondrijsku bolest i koji su imali negativan rezultat prilikom analize ciljanih panela ili cijelog egzoma, a koji nije pokrivao analizu mitohondrijske DNA u vrijeme testiranja.
Oboljenja vezana uz mutacije u mitohondrijima: MELAS (engl. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), MERFF (engl. myoclonic epilepsy with ragged red fibers), Leighov sindrom, sindrom deplecije (engl. Mitochondrial Depletion Syndrome (MDS)), Kearns-Sayreov sindrom, Pearson sindrom, progresivna eksterna oftalmoplegija (engl. chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)), Leberova hereditarna optikoneuropatija (engl. Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)), Neuropatija, ataksija i retinitis pigmentosa (NARP).
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.