test group icon Genetika

Sindrom fragilnog X (FRAXA / FMR1)

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Testiranjem gena FRAXA/FMR1 ispituje se broj ponavljanja trinukleotida CGG u promotorskoj regiiji u svrhu dijagnoze ili probira nositelja kod pojedinaca koji planiraju obitelj (engl. carrier screen).

Gen FRAXA/FMR1 kodira za protein koji je neophodan za kognitivni razvoj i funkciju ženskog reproduktivnog sustava. Mutacije ovog gena mogu dovesti do fragilnog X sindroma, intelektualnih poteškoća, preranog zatajenja jajnika, autizma, Parkinsonove bolesti, kašnjenja u razvoju i ostalih kognitivnih deficita. Kod većine ljudi, segment CGG ponavlja se otprilike 5 − 44 puta. Prema smjernicama ACMG (engl. American College of Medical Genetics and Genomics), 45 − 54 ponavljanja smatra se „sivom zonom“, 55 − 200 ponavljanja naziva se premutacijom, dok se više od 200 ponavljanja smatra potpunom mutacijom. Premutacije (povećani broj ponavljanja) u genu FMR1 povezane su sa širokim spektrom kliničkih fenotipova koji pogađaju više od 2 milijuna ljudi širom svijeta.

Dodatne informacije

  • genetsko savjetovanje je moguće uz nadoplatu
  • ukoliko se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)) savjetovanje može biti uključeno u cijenu, a za detaljnije informacije nam se obratite telefonom ili e-mailom.

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje uključuje detekciju mutacija i premutacija pomoću određivanja broja CGG tripleta metodom umnažanja DNA fragmenta lančanom reakcijom polimeraze (engl. polymerase chain reaction, PCR) iz uzorka periferne krvi.

Pripremite se za pretragu

  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske).
Warning

Termin možete rezervirati pozivom na broj 01 3775 092 ili mailom na lab@breyer.hr ili genetika@breyer.hr.

Bills Cijena pretrage 350,00 €
Calendar Nalaz unutar 4 tjedna* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 350,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalaz unutar 4 tjedna* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 16 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz

 

Nalaz se šalje u obliku izvještaja na engleskom jeziku.