Sindrom fragilnog X (FRAXA / FMR1)

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Testiranjem gena FRAXA/FMR1 ispituje se broj ponavljanja trinukleotida CGG u promotorskoj regiiji u svrhu dijagnoze ili probira nositelja kod pojedinaca koji planiraju obitelj (engl. carrier screen).

Gen FRAXA/FMR1 kodira za protein koji je neophodan za kognitivni razvoj i funkciju ženskog reproduktivnog sustava. Mutacije ovog gena mogu dovesti do fragilnog X sindroma, intelektualnih poteškoća, preranog zatajenja jajnika, autizma, Parkinsonove bolesti, kašnjenja u razvoju i ostalih kognitivnih deficita. Kod većine ljudi, segment CGG ponavlja se otprilike 5 − 44 puta. Prema smjernicama ACMG (engl. American College of Medical Genetics and Genomics), 45 − 54 ponavljanja smatra se „sivom zonom“, 55 − 200 ponavljanja naziva se premutacijom, dok se više od 200 ponavljanja smatra potpunom mutacijom. Premutacije (povećani broj ponavljanja) u genu FMR1 povezane su sa širokim spektrom kliničkih fenotipova koji pogađaju više od 2 milijuna ljudi širom svijeta.

Dodatne informacije

• genetsko savjetovanje je moguće uz nadoplatu
• ukoliko se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)) savjetovanje može biti uključeno u cijenu, a za detaljnije informacije nam se obratite telefonom ili e-mailom.

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje uključuje detekciju mutacija i premutacija pomoću određivanja broja CGG tripleta metodom umnažanja DNA fragmenta lančanom reakcijom polimeraze (engl. polymerase chain reaction, PCR) iz uzorka periferne krvi.