SMA - spinalna mišićna atrofija (gen SMN1)

Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Spinalna mišićna atrofija (engl. Spinal Muscular Atrophy / SMA) je nasljedni autosomno recesivni neuromuskularni poremećaj koji uzrokuje degeneraciju motoričkih neurona u leđnoj moždini, koji kontroliraju voljni pokret mišića. Uzrok većine slučajeva SMA (oko 95 %) je homozigotna delecija egzona 7 u genu SMN1 stoga se ovim testom analiziraju egzoni 7 i 8 SMN1 gena. Ovaj test prikladan je za dijagnozu SMA kod osoba kod kojih se sumnja na oboljenje zbog promjena u SMN1 genu, ali i za provjeru statusa nositelja u okviru planiranja obitelji s obzirom da je jedan od 40 – 50 osoba nositelj/ica. 

Dodatne informacije

• genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu
• ukoliko se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)) savjetovanje može biti uključeno u cijenu, a za detaljnije informacije nam se obratite telefonom ili e-mailom.

Metoda i vrsta uzorka
Ovom pretragom se radi kvantitativna analiza broja kopija egzona 7 i 8 gena SMN1 pomoću metode lančane reakcije polimerazom i tzv. 5' Nuclease assaya. Geni se analiziraju iz uzorka periferne krvi.