Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Genetički testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koji povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 160 gena koji su klinički značajni za procjenu rizika obolijevanja od raznih vrsta raka (uključen Lynch sindrom) vezanih uz probavni sustav, endokrine i neuroendokrine sustave ili organe kao što su pluća, bubrezi, jetra, gušterača, koža i oči:

AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EFL1, EGFR, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GPR101, GREM1, HAVCR2, HNF1, HOXB13, HRAS, IKZF, KIF1B, KI, KITLG, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RIT1, RPS20, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VH, WRN, WT1, XPA, XPC i XRCC2.

Dodatne informacije

• genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
• članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
• ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.