test group icon Genetika

Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples)

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Test nositelja (engl. carrier screen) ispituje kolika je vjerojatnost dobivanja djeteta s određenim genetskim poremećajem. Ovim testom analizira se 460 klinički značajnih gena i sindrom fragilnog X za svakog partnera. Geni su povezani s brojnim autosomno recesivnim poremećajima te poremećajima vezanim uz X kromosom, uključujući nekodirajuće i duboke intronske varijante. Panel sadrži gene odabrane prema preporukama relevantnih Američkih ustanova koje određuju kliničku signifikantnost medicinskih panela: American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).

Dodatne informacije

  • genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
  • članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
  • ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.


Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom. Testiranje za sindrom fragilnog X se radi metodom lančane reakcije polimerazom uz analizu veličine fragmenata kako bi se odredila duljina CGG ponavljanja. 

Pripremite se za pretragu

  • ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
  • molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.

Bills Cijena pretrage 1.275,00 €
Calendar Nalaz je gotov unutar 4-6 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 1.275,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalaz je gotov unutar 4-6 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 14 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz


Nalaz se šalje posebno svakom partneru u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.