Genetika
Osnovni test nositelja (engl. carrier screen) – CFTR, SMA, fragilni X
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Test nositelja (engl. carrier screen) ispituje vjerojatnost rođenja djeteta s određenim genetskim poremećajem. Ovim testom analiziraju se tri klinički značajna gena. Za proširene panele i testiranje parova, molimo slijedite poveznice: PROŠIRENI , PAR.
Metoda i vrsta uzorka
- CFTR - Cistična fibroza (CF) – analizira se 51 najčešća mutacija gena CFTR pomoću kompleta Elucigene, CF-EU2 (IVD), a delecije i duplikacije detektiraju se metodom istovremenog umnažanja vezanih proba (engl. Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification / MLPA)
- SMN1 i SMN2 - Spinalna mišićna atrofija (SMA) – dijagnosticira se kvantitativnom analizom broja kopija egzona 7 i 8 gena SMN1 i SMN2 pomoću metode istovremenog umnažanja vezanih proba (MLPA).
- FRAXA/FMR1 (Sindrom fragilnog X) – posljedica je povećanog broja ponavljanja trinukleotida CGG unutar gena FMR1, gdje je moguća potpuna mutacija (prisutno više od 200 ponavljajućih CGG tripleta) ili prisustvo premutacijskih alela (55-200 CGG tripleta). Ovo testiranje uključuje detekciju mutacija i premutacija, a određivanje broja CGG tripleta provodi se umnažanjem DNA fragmenta od interesa lančanom reakcijom polimeraze (engl. polymerase chain reaction / PCR).
Geni se analiziraju iz uzorka krvi.
Pripremite se za pretragu
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske) na broj 01 3775 092 ili e-mail adresu lab@breyer.hr ili genetika@breyer.hr.
Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu.
Ako se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)), savjetovanje može biti uključeno u cijenu. Obratite nam se za više informacija.
Cijena pretrage
590,00 €
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
590,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na
broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Centar, Ilica 191
Bundek, Ede Murtića 9
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
ponedjeljak - petak 7 – 14 h
ponedjeljak - petak 7 – 18 h
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.
